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如何通过骨髓检查确诊慢性髓细胞白血病?

慢性髓细胞白血病(CML)是一种起源于多能造血干细胞的克隆性增殖性疾病,主要特点是骨髓中粒系细胞异常增生。通过骨髓检查确诊CML主要包括以下几个方面:
1. 骨髓穿刺和活检:这是诊断CML的重要步骤之一。医生会从患者的髂后上棘或胸骨部位取少量骨髓组织进行检查。在显微镜下,可以看到骨髓中粒细胞显著增多,尤其是早幼粒细胞和中晚幼粒细胞的比例明显增加,同时红系、巨核系等其他细胞系相对减少。
2. 染色体分析:通过骨髓细胞的染色体分析可以发现CML患者特有的Ph(Philadelphia)染色体。Ph染色体是由于9号染色体和22号染色体之间发生易位,形成t(9;22)(q34;q11)的结果,导致BCR-ABL融合基因的产生。这个基因异常表达可以作为CML诊断的重要依据之一。
3. 分子生物学检测:利用RT-PCR(反转录聚合酶链反应)等技术检测骨髓细胞中的BCR-ABL融合基因mRNA水平。即使在染色体分析未能明确显示Ph染色体的情况下,如果能够检出高水平的BCR-ABL转录本,则同样支持CML的诊断。
4. 血液学检查:虽然不是直接通过骨髓检查获得的信息,但血常规中白细胞计数显著升高(通常超过10^9/L),以成熟和幼稚粒细胞为主,并伴有不同程度贫血及血小板增多或减少,也是提示CML的重要线索之一。结合上述骨髓检查结果,可以进一步支持诊断。

综上所述,通过综合分析骨髓形态学、染色体异常以及分子生物学特征,可以准确地对慢性髓细胞白血病进行确诊。
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