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1.佝偻病
有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
2.21-三体综合症
患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无粘液水肿。
3.先天性巨结肠
出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。
4.骨骼发育障碍的疾病
如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检测可资鉴别。
