遗传性牙本质发育不全是一组常染色体显性遗传病。最常见的是仅有牙齿结构发育异常的Ⅱ型牙本质发育不全，称为遗传性乳光牙本质。

　　遗传性牙本质发育不全属于常染色体显性遗传病，可在一家族中连续出现几代，也可隔代遗传。我国学者通过对3个遗传性乳光牙本质家系的分析，发现位于4q21区域染色体长臂的DSPP几种不同类型的突变都可导致该疾病的发生。

　　牙本质发育不全在临床上表现可清楚地分为三型：

　　Ⅰ型牙本质发育不全（DGI-Ⅰ）：除牙本质发育不全外，还伴有全身的骨发育不全。其病因为广泛的Ⅰ型胶原基因突变。

　　Ⅱ型牙本质发育不全（DGI-Ⅱ）：为最常见的遗传性乳光牙本质，无全身骨骼异常。该病是最常见的人类显性遗传病中的一种，人群患病率大约为1／8000。

　　Ⅲ型牙本质发育不全（DGI-Ⅲ）：这是在美国马里三州一个与世隔绝地区的人所患的罕见疾病，被称为壳牙的一种牙本质发育不全类型。

　　临床表现

　　1.受累牙列三种类型疾病的牙齿临床表现差异很大：一般DGI-Ⅰ的乳牙受累较恒牙更严重，而DGI-Ⅱ的乳、恒牙受累程度均等。

　　2.患牙表现牙齿颜色从灰到棕紫色或黄棕色，但均伴有罕见的、半透明或乳光色。由于患牙釉牙本质结合缺乏扇贝形排列，导致釉质早期丧失，牙本质遭受快速磨耗，乳、恒磨牙的面常常变得极为扁平。但患牙似乎并不比正常牙更易患龋。

　　3.X线片表现DGI-Ⅰ和DGI-Ⅱ牙齿在X线片上折有异常、特殊的表现。最显著的特点是不断形成的牙本质将髓腔和根管过早地部分或完全的堵塞、闭锁。乳牙和恒牙均可见到这种表现。牙根尽管可能短、钝，但牙骨质、牙周膜和支持骨表现正常。

　　诊断

　　根据患者的临床表现和X线片的表现，应考虑该疾病的可能。如果询问发现有家族史，可以作出初步诊断。

　　治疗

　　1.预防由于磨耗造成的牙釉质和牙本质丧失，前牙最好用甲冠修复，后牙可选择铸造金属冠，必要时做活动义齿或袷垫修复。

　　2.患者应接受广泛的牙齿护理，预防患牙折裂。牙齿做冠预备时，要十分小心。如果应用局部修复体修复时，制作尤为谨慎，因为修复体会可能对牙齿产生应力易使牙根折断。