根据釉质发育不全的临床表现特点为成组对称地发生病损，不同轻重程度的釉质缺陷改变，以及患者在婴幼儿期有相关病史，不难作出诊断。
根据患者受侵犯的牙齿可以推测在牙齿发育期间，全身疾病或营养障碍等发生的年龄。例如，由于尖牙的牙尖开始形成的时间早于侧切牙，所以有些患者的釉质发育不全仅涉及切牙、尖牙和第一磨牙，则推测引起牙发育障碍的全身疾病或医学教育网搜集整理营养障碍等发生的年龄应在出生后第l年。如果涉及侧切牙，则可推测引起牙发育障碍的全身疾病发生的年龄应在出生后第2年。前磨牙、第二磨牙和第三磨牙极少受侵犯，因为它们的釉质形成是在3岁以后才开始。
釉质发育不全与浅龋相鉴别釉质发育不全表面深的着色部分探诊质硬、光滑或略粗糙，浅龋的着色部位探诊质软。
