脂肪代谢性肌肉病的病人如何检查与治疗？
医学教育网2020-05-07 18：33
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脂肪代谢性肌肉病的病人如何检查与治疗？快来跟着小编来学习一下吧！
检查
1.常规检查
肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血试验和最小运动量试验异常。
2.肌电图
多呈现肌源性损害，少数正常，个别为神经源性损害。
3.其他辅助检查(依据临床表现确定)
周围神经传导速度、诱发电位、心电图和影像学检查发现异常改变。
4.肌肉活检
显示线粒体、糖原和脂肪代谢异常的形态学改变，缺乏其他病理改变。
5.分子学检查
代谢酶活性异常下降或相关基因突变。
治疗
1.线粒体病
CoQ10对于线粒体病治疗有一定的效果。另外，维生素B2、左旋肉碱、维生素K3、维生素K1也是治疗线粒体病的常用药物。
2.脂质代谢性肌病
可使用维生素B2结合肉碱、左旋肉碱、中链甘油三酯等。
3.糖原代谢性肌病
目前尚无有效的治疗方法。仅有一些个案报道，使用高蛋白饮食症状得到一定程度改善。
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