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原发性痛风常有家族遗传史,是一种先天性代谢缺陷,主要是体内嘌呤的合成过多,产生过多的尿酸,其中部分患者的尿酸排除过少。体内嘌呤合成过多的原因有:①体内的谷胱甘肽还原酶过多,最终使1-焦磷酸-5-磷酸核糖(PRPP)数量增加,促进嘌呤核苷酸的合成;②谷氨酸脱氢酶缺陷或不足;③磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶缺陷,以致次黄嘌呤核苷酸的合成调节失常,导致嘌呤核苷酸的合成过多;④次黄嘌呤、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性降低,限制了游离的嘌呤碱基转变为核苷酸,有利于嘌呤碱分解而生成尿酸。
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