为了深入交流和分享新生儿疾病筛查技术的国内外最新研究进展，进一步规范江苏省新生儿筛查疾病的管理，使全省新生儿疾病筛查工作更上一个新台阶，由南京市妇幼保健院承办的江苏省妇幼保健协会新生儿疾病筛查技术分会2015年学术年会于2015年8月13日—15日在南京隆重召开。江苏省卫生厅社妇处处长王晓芳，主任徐柏荣，南京市妇幼保健院院长沈嵘，国家卫计委临床检验中心主任王治国等出席了会议开幕式。

本次会议围绕“新生儿疾病筛查诊疗与管理新进展”这一主题，特邀请国内新生儿疾病筛查领域的专家等进行了精彩的授课。国家卫计委临床检验中心王治国主任做了“新生儿遗传代谢病筛查实验室质量管理”的主题演讲，分别从实验室室内质量控制、室间质量评价、临床检验质量指标等方面进行了详细的讲解，强调了质量控制在新生儿遗传代谢病筛查中的重要作用。来自浙江省儿童医院的杨茹莱主任就“串联质谱技术在新筛中的应用”进行了精彩的演讲。她介绍了国际新生儿遗传代谢病的筛查情况、发展趋势以及浙江省串联质谱技术的应用情况等。我院新生儿疾病筛查中心蒋涛主任详细介绍了“室内质控实验室间比对”的意义、运行方案、统计指标等，并以实例做分享，分析了实验室的常见出控原因，提出了相应的解决方案。上海新华医院叶军教授和我院陈玉林主任、孙云医生分别阐述了目前常规筛查的三个病种（先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症）诊疗规范。江苏省人民医院李晓璐研究员就“听力筛查技术（OAE和AABR）和应用”做了专题报告，对听力筛查方法的选择和筛查中的注意事项进行了详细说明，并解读了初筛次数及初筛未通过的临床标准。另外，我院马定远博士在《二代测序技术在单基因病诊断中的应用》报告中指出，二代测序技术已逐渐应用于染色体病、单基因遗传病的临床检测，为新生儿常见遗传病的检测提供了全面、快速、经济、便捷的平台。

会后，参会人员参观了南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室，目前南京市妇幼保健院已实现了新生儿疾病筛查全自动化（GSP全自动系统+全自动打孔仪PP9），并引入串联质谱技术，在国内新筛领域已达到领先水平！

本次学术年会，通过分享和交流专家们多年来的学术成果，让各位代表对新生儿疾病筛查技术有了进一步的了解及认识，为基层医疗工作单位更好地开展此项技术提供了借鉴，从而有效提高了新生儿疾病筛查工作人员的服务能力，推进了江苏省新生儿疾病筛查工作的深入开展。