中南大学医学遗传国家重点实验室邬玲仟教授呈现了高通量测序技术在染色体病和单基因病诊断中应用的精彩讲座，介绍了高通量测序在拷贝数变异导致的染色体病综合征诊断研究理念、目的及优势，比较了CNV-Seq用于无创产前诊断相对于SNP array的优势，CNV-Seq具有以下优点：①流程简单②可放大③仅需10ng基因组④高分辨率 （～100 kb） ⑤可靠、准确、重复性好⑥可定量⑦成本低。研究认为基于二代测序技术的CNV-Seq是全面检测及诊断染色体疾病的一种具有前景的全新方法。继而，邬教授介绍了单细胞测序的PGD/PGS应用，开发了一种基于反向PCR和barcode技术为原理的无创单基因病检测方法（cSMART），并成功应用于肝豆状核变性（常染色体隐性遗传）的无创检测的研究，其检测结果与常规的有创单基因病检测结果相一致。接着，总结了cSMART的技术优势与临床适用性：①外显子作为目标单位无需预知具体位点，可用于SNP、缺失、插入、基因融合；②可定量的检测；③同时可做多个基因同时筛查；④同时检测母体和胎儿 .