南京大学医学院附属鼓楼医院胡娅莉教授在专题讲座中重点解读了NIPT相关指南及共识，从NIPT应用范围、NIPT假阴性/假阳性的常见原因、产前筛查必须考虑合理成本效益比、目前 NIPTNIPT 与传统筛查的关系、NIPT质量管理五方面进行了报告。NIPT假阴性 /假阳性的常见原因：1.胎儿组分不足：NIPT基于对DNA 片段的计数，因此胎儿DNA 片段总量不足，影响结果的可靠性：孕周过小、孕妇肥胖。2. 胎儿 /胎盘嵌合NIP依据胎盘滋养细胞的DNA分析CPM问题，两种细胞系嵌合比例影响。3.孕妇核型异常 ：因污染可被误认为胎儿异常。4.双胎或多胎，如 1个非整倍体胎儿死亡，存活的是1个正常胎儿，会造成错误干扰(胎盘存在)。提示NIPT准确超声的重要性!5. 检测与分析技术问题。