随着现代分子生物学技术和基因组学的发展，这为遗传病的诊断和防治带来了新的机遇和挑战。在这届中美国际妇儿高峰论坛，中美专家就遗传病的临床诊断技术的现在和未来发展，分子诊断技术在临床中的应用以及辅助生殖技术中植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）的应用进行了详细的阐述。染色体微阵列、高通量测序技术等先进技术很好的在临床的运用，提高了诊断的精确性、降低了诊断时间和费用，为出生缺陷的防治带来福音。专家指出，转化医学、精准医学和个体化医学的不断发展，可进一步提高PGD的准确性以及降低PGD的费用。地中海贫血为广西的特发遗传病，携带率为高达24%，对其防治具有很大的挑战性。但是，广西目前尚无获得独立开展PGD技术资质的生殖中心，因此在新技术的发展潮流中，发展和建立广西自己的PGD技术，防治以地中海贫血为首的出生缺陷已经迫在眉睫。