2015第五届华东地区妇产科学会议2015年8月15日在美丽的泉城济南闭幕。

产前诊断即宫内诊断，指出生前采用各种方法对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断及相应的筛查。山东大学齐鲁医院马玉燕教授对于我们关注的产前筛查、产前诊断热点问题进行了专题讲座。筛查是通过对特定或普通人群开展一些简单、经济、无创伤的检查，识别出罹患某一特定疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查和治疗。最终使罹患这一疾病的人群得到早期诊断治疗。我们应掌握产前筛查的原则，目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现某些怀有先天性缺陷胎儿的高危孕妇，因此又称母血清筛查。目前所做的筛查只限于三种疾病的筛查，即21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形。对于筛查以及产前诊断结果的判读马教授也做了详细的解读。马教授指出，孕妇血清筛查只是初筛，应结合超声检查，有很多胎儿染色体病是在发现胎儿畸形后行羊水胎儿染色体检查才诊断。产前筛查实验室的质控影响筛查结果。近年来胎儿染色体无创基因检测准确率较高，但因价格昂贵限制其广泛应用。期望多种技术联合应用，以减少先天缺陷儿的出生。