2015第五届华东地区妇产科学会议2015年8月15日在美丽的泉城济南闭幕。

目前随着围产保健工作的发展与完善，我国孕产妇死亡率及婴幼儿死亡率均有明显下降，出生缺陷防治显得尤为关注。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90～100万例，临床明显可见的出生缺陷约有25万例，出生缺陷不仅造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。国际和平妇幼保健院程蔚蔚教授在专题中回顾我国开展产前诊断工作的历史；介绍了产前筛查方法，对血清学筛查存在的问题进行了分析：优质医疗资源不足，筛查覆盖率难以提高；缺少质量控制，筛查效率难以评价。程教授详解了基因芯片产前应用问题及挑战，目前存在的问题：在开展应用过程中，对CMA检测结果的临床意义的判读能力不足，尤其是对临床意义不明确 （vous variants of unknown significance） 的 CNV（拷贝数变异）的判读和解释对CNV的产前评估和咨询极具挑战性；需要对临床信息、文献报道、其他数据库（以及其他实验室经验）进行综合分析；因此对CMA检测前和检测后的产前咨询能力不够；CMA芯片所检测出的具体多少信息应该告知孕妇，一些信息是否在伦理上有必要的？CMA检测时，知情同意书应该包括什么内容？ CMA报告如何规范化，都是我们需要解决的问题。