为进一步提高妇科内分泌疾病的临床诊疗水平和基础研究深度，促进妇科内分泌疾病的规范化诊疗，同时为广大妇产科医师与专家提供交流的平台，南京医科大学附属南京妇幼保健院将于2015年9月18日至9月20日在南京举办《第四届妇科内分泌诊治进展学习班》国内著名专家，对本领域的前沿及热点问题进行全方位、多角度的学术交流和探讨。吴洁教授为我们呈现以下精彩学术内容。

　　卵巢发育过程中，某些基因缺失或中断可影响X染色体的失活过程，或阻碍了减数分裂中染色体的配对等，均可影响卵巢发育。-Turner综合征治疗改善身高，促进第二性征发育。多X综合征应用雌激素治疗可促进乳房发育，使阴毛、腋毛生长；应用雌孕激素疗法有周期性子宫出血。对嵌合体含Y染色体者，应手术切除双侧生殖腺，以防恶变。XY单纯性发育不全需与完全性雄激素不敏感综合征和46，XY17 a羟化酶缺乏鉴别。XY单纯性发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全性雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；而17a羟化酶缺乏患者虽无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，但患者常伴有高血压、低血钾。卵巢酶缺乏患者治疗包括糖皮质激素治疗、性激素替代治疗、染色体核型为46，XY应行手术切除双侧生殖腺。卵泡膜增殖综合征尚无特殊的治疗方法使其排卵或恢复正常月经。对多毛和有男性化表现者可给予泼尼松治疗。症状不缓解者，可手术切除卵巢，术后给予激素治疗，以维持和保证性发育。卵巢早衰激素补充治疗用药应较正常年龄绝经后雌激素剂量稍大；推荐MHT应至少用至正常自然绝经年龄。POF患者并非一定不育，有5%-10%会自发性妊娠，大多数需要怀孕的患者需寻求生育治疗。

　　最后，南京市妇幼保健院内分泌科徐玲玲副主任医师、陈捷主治医师分享了两份病例。一例是MRKH综合征，治疗主要包括心理治疗、非手术治疗及手术治疗。手术治疗可采取经会阴阴道成形术、经腹会阴联合阴道成形术、腹腔镜下阴道成形术。另一例Kallmann综合征，Kallmann综合征有家族遗传倾向，属原发性器质性病变。Kallmann综合征嗅觉减退或丧失（ KAL基因缺失）。性激素替代治疗、促使第二性征发育、建立人工周期。有生育要求时，可以用GnRH脉冲泵治疗，每60～90分钟注射5ugGnRH诱导一次脉冲； 亦可用促性腺激素直接刺激卵巢排卵与妊娠。