专家视点

周希亚教授分享了微缺失综合征的产前诊断与咨询讲座

2015-07-21 16:43来源:医学教育网T
中医实用技术大健康产业新项目

  2015年7月16日-7月19日,“第十一届华润会议暨妇产科学新进展学术大会”在北京国际会议中心隆重开幕,大会由中华医学电子音像出版社、北京协和医院妇产科、国家级继续医学教育项目教材编委会共同主办。

  北京协和医院周希亚教授分享了“微缺失综合征的产前诊断与咨询”讲座。周教授对微缺失综合征进行了阐述。周教授提到随着分子遗传学技术的发展,被报告的染色体微缺失综合征属于罕见病,并且在不断增加。周教授总结到:从生后诊断在产前筛查和诊断,对于常见非整倍体染色体病,无创产前筛查和高危病例的产前诊断已经非常成熟;随着新的遗传检测技术的发展,下一步临床产前诊断染色体病的方向主要想微缺失、微重复综合征的产前诊断;缺乏有力的产前筛查方法是目前最困难的挑战;以产前超声异常为高危指标,靶向或全基因组芯片检测为诊断,辅助以FISH验证及亲代检测的微缺失微重复筛查与诊断体系已经初露曙光;多种产前诊断技术的相互补充和支撑,个体化的遗传诊断流产非常重要;产前咨询仍面临诸多困难。

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