2015年5月8日，在美丽的北国春城-长春，由中华医学会医学遗传学分会主办，吉林大学第一医院、中国妇产科在线协办，北京贝瑞和康生物技术有限公司承办的“2015年第二期产前筛查与诊断新技术培训班暨吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动会及学术交流会”胜利召开。会议围绕围产医学领域关注的遗传性疾病的检测与诊断、产前筛查与诊断的临床应用新技术、高通量测序的临床应用，NIPT在产前检测领域的发展与应用等多个方面的学术问题进行了广泛且深入的交流与探讨。卫生部全国产前诊断技术专家、北京协和医院产科刘俊涛教授、解放军202医院优生优育实验室主任曹东华教授、中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授和产科李辉教授、吉林大学第一医院产科陈颖副教授和生殖遗传医学中心张红国博士等在内的多名产前筛查与诊断领域的专家进行了学术报告，在场专家与来自全国各地百余名临床医生分享了这一学术盛宴。

大会主席、卫生部全国产前诊断技术专家刘俊涛教授代表专家希望借助此次盛会之机，可以进一步提高吉林省，乃至国内在产前筛查和诊断新技术在临床中的应用，并帮助参会同仁们学习和拓展此项技术的使用，进而帮助国内有需要的人群。最后预祝大会圆满成功。

在讲座环节，首先由卫生部全国产前诊断技术专家、北京协和医院妇产科副主任刘俊涛教授带来“NIPT临床应用面临的问题”精彩讲座。刘教授介绍了NIPT检测的目的和意义，重点分析了NIPT在国内应用面临的问题，从技术问题、临床应用问题、行政管理问题三方面进行了深入浅出的讲解。从技术方面，刘教授通过对NIPT检测T21/T18/T13的效果分析、NIPT针对染色体非整倍检测的临床实践数据分析、并结合临床案例等，指出NIPT针对非整倍体的检测存在假阳性和假阴性，并对引起假阳性和假阴性的原因进行了详细、多方面的分析；在临床适应征问题上，强调了孕妇知情同意、适应征选择、筛查方案的选择和妊娠结局随访的重要性和必要性。

刘教授表示，总的来说NIPT检测明显优于以前的产前筛查手段。NIPT对胎儿21三体综合征可以达到99%以上的准确率、对目标疾病的检出率降低漏筛率、缓解孕妇心理压力、减少产前诊断资源的供需矛盾和降低孕妇和医院可能承担的风险等方面具有重要的意义。