第五届两江母胎医学论坛2015年10月30日在山城重庆雾都宾馆盛大召开，以下为首日精彩内容摘要。

复旦大学出生缺陷研究中心、复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室马端教授为我们详细讲解了何为遗传咨询、基因组变异的类型以及由此而来的遗传相关疾病。随后马教授介绍了糖代谢易感基因、盐敏感易感基因以及出生缺陷的三级预防。最后提出出生缺陷二级预防检验注意事项：

1.前胎有出生缺陷、有家族遗传病史的：单基因疾病致病基因明确，价值最大；多基因疾病易感基因明确时，参考价值较大；染色体疾病不同的疾病参考价值不一；

2.高龄：染色体疾病发生率高；

3.身体状况不佳，不良工作环境，不良嗜好，孕期用药：aCGH，全外显子测序，全基因组测序；

4.预警：全基因组测序。