香港中文大学的梁德杨教授为大家讲述了“无创性产前检查（NIPT）：效力及局限性”。无创性产前检查（NIPT）的效力较高，研究表明NIPT基于其无创、敏感性高、假阳性率低，一般情况下NIPT检查优于早孕期联合筛查，双胎NIPT筛查优于早期联合筛查，能鉴别双绒毛膜（DC）、双胎妊娠中的单合子（MZ）与双合子（DZ）妊娠，能够检测出双胎中消失的胎儿，能够检测微缺失/微重复。不过即便如此，NIPT仍有其局限性，有研究表明，虽然NIPT效力高于早孕联合筛查，但就总假阳性率而言差距小于预期，尤其是T13、T18.NIPT检查对于三倍体的检出不敏感，仅对胎盘诊断有效力，即便其对双胎筛查优于早期联合筛查，但DZ双胎则有限制，需联合超声检查。且由于其是基于胎盘因素的检查、针对“胎盘”的诊断，因此应警惕胎盘嵌合体和单亲二倍体UPD.并且由于NIPT受无症状母体肿瘤的影响而干扰胎儿非整倍体检查结果，临床上需要进行侵入性诊断。