2015年4月25日，首届尿液生物标志物研讨会在北京师范大学举办，会议旨在建立一个平等、自由、高效的学术交流与合作的平台，促进基础研究团队和临床医师合作，促进新的尿液标志物的产生和研究成果转化。会议由高友鹤教授发起，赛默飞世尔科技赞助，邀请了具有临床生物标志物需求和研究兴趣的临床医师、具有蛋白质组/代谢组/microRNA分析能力的专家级生物样本库专家，共同讨论尿液的生物标志物研究的进展和前景，展示研究成果、研究能力，来自高校、研究院所、医院等相关行业的近200人参加了此次会议。

松本生命科学研究所的张春花介绍了《GCMS尿代谢谱分析在尿素循环异常疾病诊断中的应用》。报告中介绍了鸟氨酸氨甲酰基转移缺乏症（OTCD）、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症（ASSD）/瓜氨酸血症、高鸟氨酸血症伴回旋性脉络膜和视网膜萎缩症、高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征（HHH）等病例的化学诊断要点，并在最后总结：尿循环异常疾病是儿童遗传代谢病种的一大类疾病群，其临床表现为高氨血症，发病后会导致呕吐、意识障碍甚至昏迷，早期诊断和早期治疗是挽救患者生命的关键；GC/MS尿代谢谱分析可迅速准确的确认尿素循环异常的有无，是尿素循环异常诊断的首选检测方法；结合LCMS/MS分析血氨基酸分布，可补充GC/MS尿分析结果，完善尿素循环异常诊断的酶学定位，有利于指导临床治疗；利用质谱分析的遗传代谢病的诊断和研究已经进入相对成熟的阶段并导入临床检验和临床服务，相信体液质谱代谢组学研究将是今后各种疑难病态解析的突破手段。