会议时间：2014-07-01至2014-07-06

会议地点：上海

电话：13795307658

联系人：彭小敏或汪悦

Email：10211010019@fudan.edu.cn，13524065583@163.com

联系地址：上海市闵行区万源路399号

随着临床诊断和治疗水平的逐渐提高，各种儿童遗传病往往成为各个医院的疑难杂症，虽然很多常见遗传病甚至罕见病已经有了可治疗的药物，但针对遗传病的诊断尤其是基因诊断成为各科棘手的问题。为了缩短与国际遗传病诊断技术的差距，促进国际间的学术交流，本院拟于2014年7月01日-06日举办“儿童遗传病及分子诊断培训班”。本次培训班将邀请国内外从事遗传病研究、诊断和治疗的知名专家，探讨分子诊断技术在临床的新进展，面向广大儿科医师、新生儿和产科医生，以及正在从事或拟从事临床遗传学（实验室诊断和临床诊断、遗传咨询）的青年学者、科研和实验室技术人员。通过本项目培训，能够了解国际、国内临床遗传学的最新进展和新技术在临床遗传学诊断中的应用，直接与国际权威专家面对面交流，讨论疑难病例。

1.主办单位：复旦大学附属儿科医院/复旦大学出生缺陷研究中心/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/上海市出生缺陷防治重点实验室

2.地点：上海市闵行区万源路399号5号楼一楼多功能厅

3.日期：2014年7月01日-06日（详见附件会议日程安排）

4.参加人员：全国儿科医师、新生儿和产科医生、正在从事或拟从事临床遗传学（实验室诊断和临床诊断、遗传咨询）的青年学者、科研和实验室技术人员。

5.注册：

1.参加会议专家免注册费

2.拟参加会议者请填写回执表，以电子邮件、电话、传真的方式交给会务组（详见会议回执）。

注册费：1500元（含餐费），住宿费自理（雍和宾馆）

6.会务组联系方式：

彭小敏：13795307658，10211010019@fudan.edu.cn

汪悦：13524065583，13524065583@163.com

电话/传真：021-64931015

注：1.结业考核通过，授予全国继续教育I类学分10分；

2.欢迎提供疑难病例进行讨论。

“儿童遗传病及临床分子诊断培训班”日程安排

2014年07月01日，星期二Tuesday，July 1，2014

时间（Time）

内容（Program）

12：30-22：00

培训班学员注册（Registration）

18：00-20：00

欢迎晚餐会（Welcome Dinner）

2014年07月02日，星期三Wednesday，July 2，2014

时间（Time）

内容（Program）

8：30-8：40

黄国英院长致欢迎词

8：40-9：30

先心病的遗传学研究

Speaker：黄国英教授，复旦大学附属儿科医院

9：30-9：40

茶歇（Tea Break）

9：40-12：00

婴儿神经遗传相关疾病和儿科代谢病危象评估与处理利用

Speaker：Jiang Yong-hui（姜永辉），Departments of Pediatrics and Neurobiology，Duke University School of Medicine

12：00-13：30

午休（Lunch time）全体教员和学员集体照留影

13：30-15：30

遗传性肝病的临床与分子诊断

Speaker：王建设传染感染科教授，复旦大学附属儿科医院

15：30-15：40

茶歇（Tea Break）

15：40-17：30

clinical and molecular genetics of mitochondrial disorders

（线粒体疾病的分子基因诊断）

Speaker：Lee-Jun C. Wong，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

17：30-19：30

疑难病例讨论

2014年07月03日，星期四Thursday，July 3，2014

时间（Time）

内容（Program）

8：30-10：30

Recognizing the common genetic syndromes in clinic

Speaker：Jiang Yong-hui（姜永辉），Departments of Pediatrics and Neurobiology，Duke University School of Medicine

10：30-10：40

茶歇（Tea Break）

10：40-12：30

Clinical utility of exon targeted array CGH：MitoMet？

Speaker：Lee-Jun C. Wong，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

12：30-13：30

午休（Lunch time）-Illumina

13：30-15：30

Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用（一）

Speaker：Cheung（张秀慧），Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

15：30-15：40

茶歇（Tea Break）

15：30-17：30

小儿内分泌疾病遗传学研究新进展

Speaker：罗飞宏内分泌遗传代谢科主任，复旦大学附属儿科医院

17：30-19：30

疑难病例讨论

2014年07月04日，星期五Friday，July 4，2014

时间（Time）

内容（Program）

8：30-10：30

实验室质量控制和资质申请

Speaker：Ping Fan（方萍），Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

10：30-10：40

茶歇（Tea Break）

10：40-12：30

Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用（二）

Speaker：Cheung（张秀慧），Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

12：30-13：30

午休（Lunch time）

13：30-14：30

儿童孤独症临床与诊断新进展

Speaker：徐秀儿保科主任，复旦大学附属儿科医院

14：30-15：30

Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics

Speaker：Qin Sun，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

15：30-15：40

茶歇（Tea Break）

15：30-17：30

原发性免疫缺陷病诊断与治疗进展

Speaker：王晓川免疫科主任，复旦大学附属儿科医院

17：30-19：30

疑难病例讨论

2014年07月05日，星期六Saturday，July 5，2014

时间（Time）

内容（Program）

8：30-9：30

新生儿常见遗传病分析

Speaker：周文浩教授，复旦大学附属儿科医院新生儿科

9：30-10：30

Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics

Speaker：Qin Sun，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

10：30-10：40

茶歇（Tea Break）

10：40-12：30

The new generation of molecular diagnosis：a comprehensive one step approach

Speaker：Lee-Jun C. Wong，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

12：30-13：30

午休（Lunch time）

13：30-15：30

Next Generation Sequencing：the future of genetics and gnomics

Speaker：Lee-Jun C. Wong，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

15：30-15：40

茶歇（Tea Break）

15：40-17：30

genetics of epilepsy syndrome

Speaker：王艺教授神经内科，复旦大学附属儿科医院

17：30-19：30

疑难病例讨论

2014年07月06日，星期日Sunday，July 6，2014

时间（Time）

内容（Program）

8：30-10：30

aCGH实验和数据分析流程演示

带教老师：刘仁超，吴冰冰

10：30-12：30

一代和二代测序实习（一）

带教老师：李刚、张萍

12：30-13：30

午休（Lunch time）

13：30-15：30

一代和二代测序实习（二）

带教老师：王慧君、吴冰冰

15：30-17：30

结业考试、学习班结业

周文浩教授总结

交通信息：

会议地址：复旦大学附属儿科医院5号楼一楼多功能厅

上海复旦大学附属儿科医院：上海市闵行区万源路399号。

终点站到万源路复旦大学附属儿科医院现有三条路公交车，946，171和162.经过儿科医院附属附近公交车有：803（顾戴路合川路），747（莲花路平阳路）两站步行到医院要五分钟路程。上海南站到儿科医院可乘坐803.747两路公交车，打的一般在18-20之间。上海火车站到儿科医院比较远，可乘坐地铁一号线到莲花路站，出站台后可乘坐753（万源路儿科医院下），也可打的（起步费）。虹桥机场到儿科医院尽量选择打的，费用在35元左右。

住宿地址：上海雍和宾馆（顾戴路店）

地址：上海市闵行区顾戴路85号（近虹梅路）

电话：021-34226000