巨幼红细胞贫血是一种由于维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍，从而影响红细胞生成的疾病。其诊断主要包括以下几个方面：

首先，临床表现上患者可能会出现乏力、面色苍白等一般贫血的症状，严重时可伴有神经系统症状如手脚麻木、步态不稳等，这是因为维生素B12还参与神经髓鞘的维持。

其次，实验室检查是确诊的关键：
- 血常规可见大细胞低色素性贫血，表现为平均红细胞体积（MCV）增大超过94fL。
- 网织红细胞计数可能正常或轻度升高，但与贫血程度不成比例。
- 骨髓涂片检查可发现巨幼变的幼稚红细胞增多，核质发育不平衡，即所谓的“老核幼浆”现象。

进一步的确诊试验包括：
- 血清维生素B12水平测定：低于正常值支持诊断。
- 红细胞叶酸浓度检测：能更准确地反映体内储存量。
- 同时进行甲基丙二酸（MMA）和同型半胱氨酸（Hcy）测定，这两项指标在缺乏维生素B12时会升高，有助于与其他原因引起的贫血相鉴别。

最后，根据临床表现及实验室检查结果综合判断是否为巨幼红细胞贫血，并寻找其具体原因如饮食因素、吸收不良等，以便采取针对性治疗措施。