核苷酸是构成DNA和RNA的基本单位，对于细胞的功能及生命活动具有至关重要的作用。因此，当核苷酸代谢出现异常时，可能会导致一系列疾病，具体包括但不限于以下几种：
1. 痛风：尿酸是由嘌呤分解产生的最终产物之一。当体内嘌呤代谢紊乱或排泄障碍时，血中尿酸水平升高，形成高尿酸血症，进而可能引发痛风。
2. Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合症）：这是一种罕见的遗传性代谢病，由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏引起。患者会出现智力障碍、自我伤害行为和尿酸过多等症状。
3. 免疫缺陷疾病：如腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症，该酶催化腺苷转化为肌苷的过程，在淋巴细胞发育过程中起重要作用。ADA活性下降可导致严重联合免疫缺陷病(SCID)，表现为反复感染、生长迟缓等。
4. 神经系统疾病：例如亚急性坏死性脑脊髓炎（Leigh综合征），可能与线粒体DNA复制和修复过程中的核苷酸代谢障碍有关，影响能量产生机制，导致中枢神经系统损伤。
5. 白血病及其他血液肿瘤：某些类型的白血病与基因突变引起的核苷酸合成途径异常相关。例如急性淋巴细胞性白血病(ALL)中常见有DNA甲基转移酶3A (DNMT3A)等关键调控因子的突变。
6. 遗传性代谢障碍：如遗传性果糖不耐受、半乳糖血症等，这些疾病虽然主要与碳水化合物代谢有关，但其发病机制也涉及到了核苷酸代谢途径中的酶活性异常。
综上所述，核苷酸代谢异常可导致多种疾病的发生和发展，对人体健康造成严重影响。因此，在临床诊疗过程中需要对相关患者进行详细的生化检测和遗传咨询，以便早期诊断并采取有效的治疗措施。
