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小儿结节性硬化综合征-儿科主治医师

小儿结节性硬化综合征是儿科主治医师考试需要了解的知识点,医学|教育网搜集整理了相关资料,便于各位同学复习备考!

本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。亦有人认为与胚胎发育不良有关。本病为胚细胞瘤经过,可能在胚胎期或其后的发育关键时刻,缺乏某种抑制生长因子,因而使分化良好的细胞增生和肥大所致,属于先天性细胞组织发育异常。

显性遗传受显性基因控制,在同源染色体上,两个同型显性基因成对存在,或显性、隐性基因成等位基因存在时,才显现出来。

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