红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
一、概述
一种遗传性溶血性疾病，主要见于长江流域及其以南，北方地区较为少见。
本病为X连锁不完全显性遗传病，男性的发病率高于女性。
本病发生溶血的机制尚未完全明了。
酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血 | 酶活性几乎为0 香港型属于此类 |
酶活性严重缺乏 | ＜正常的10% 摄食蚕豆或服用伯氨喹啉类药物可诱发溶血 台湾型属于此类 |
酶活性轻度至中度缺乏 | 正常的10%～60% 伯氨喹啉药物可致溶血 广州型属于此类 |
酶活性轻度降低或正常 | 正常的60%～100% 一般不发生溶血 正常人的A和B型属于此类 |
酶活性增高 | 极为罕见，且无临床症状 |
二、临床表现
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 | 常于服药后1～3天出现急性血管内溶血，溶血过程呈自限性是本病的重要特点 |
蚕豆病 | 常见于＜10岁小儿，男孩多见； 通常于进食蚕豆或其制品后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似 |
新生儿黄疸 | 主要症状为苍白、黄疸，大多于出生2～4天后达高峰，半数患儿可有肝脾大； 贫血大多为轻度或中度。血清胆红素含量增高，重者可导致胆红素脑病 |
感染诱发的溶血 | 一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻 |
先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA） | G-6-PD缺乏所致者为Ⅰ型，患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、脾大 可因感染或服药而诱发急性溶血 |
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