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地中海贫血的概述及病因与发病机制

想必大家在日常生活中都听说过地中海贫血,那么地中海贫血到底是什么呢?今天来跟着小编学习一下地中海贫血的概述及病因与发病机制吧!

地中海贫血

一、概述

地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)亦称海洋性贫血,南方多见。

二、病因及发病机制

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

通常将地中海贫血分为4种类型,

其中以β和α地中海贫血较为常见。

1个血红蛋白是由4条珠蛋白组成

两个α+两个β

1.β地中海贫血:主要是由于β珠蛋白基因的点突变,少数为基因缺失,影响的是β链合成。

重型β地中海贫血

完全没有β链,α链+γ链=HbF(α2γ2)

铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症

轻型β地中海贫血

β链的合成轻度减少

无病理生理改变或改变极轻微

中间型β地中海贫血

β链的合成中度减少

病理生理改变介于重型和轻型之间

2.α地中海贫血:大多由于α珠蛋白基因的缺失所导致。

以上是小编为大家整理的内容,希望对大家有所帮助,更多关于儿科主治医师的资讯请关注医学教育网! 

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