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半乳糖血症的诊断要点和治疗要点

半乳糖血症如何诊治是儿科主治医师考试中常会涉及到的知识点,为方便广大考生顺利备战考试,医学教育网搜集整理如下内容:

半乳糖血症诊治因1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏致前质1-磷酸半乳酸及半乳糖堆积而引起。

【诊断要点】

1、临床特点

1)症状

(1)开始喂奶后不久出现呕吐、拒食、腹泻、肌张力低下、黄疸、肝大;常有低血糖发作;

(2)体格、智能发育落后;

(3)易于感染。

2)体征

(1)肌张力低下、黄疸、肝大,医学教|育网搜集整理随着年龄增加肝脏质地变硬;

(2)早期出现白内障

2、实验室及其他检查

1)新生儿筛查:Beutler法

2)尿还原糖阳性,

3)纸层析法:可鉴别出半乳糖。

3、需要鉴别的疾病:糖原累积病,遗传性果糖不耐受症。

【治疗要点】

1、饮食中摒除半乳糖,婴儿可用豆浆喂养;年长儿摒除半乳糖不困难。

2、对症处理,防止感染,防止低血糖。

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