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胎儿先天畸形并不少见。发生的原因甚多，主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等有关。临床诊断准确率差。发现时间迟，随着B型超声显像拄术的发展。许多胎儿先天畸形得以在富内早期诊断及娃理。从而降低围生儿死亡率。
胎儿畸形的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解，另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识。定期进行B型超声与其他诊断方法，如染色体核型分析、脐血管穿刺获取血标本行实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。
据我国卫生部出生缺陷监铡机构1986年10月至1987年9月底的945所医院资料，全国出生缺陷总的发生率为13.07%，男性为13.1%，女性为12 5%，其缺陷发生的顺序为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂、脑膨出。在围生儿死亡中畸形占第一位，因此临床医生对此类疾病应给予关注。
