妇产科主治医师考试的复习备考正在进行中，医学教育网搜集整理了人类遗传病的类型的内容如下，希望对各位妇产科主治医师考生有所帮助。

人类遗传性疾病可分为6类：①染色体疾病；②基因组疾病；③单基因遗传病；④多基因遗传病；⑤线粒体遗传病；⑥体细胞遗传病。

1.染色体疾病

是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体（如三倍体等）和非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体等，47，XXX综合征、45,X综合征等）异常；结构异常包括染色体部分缺失、重复、易位、倒位、插入、等臂以及环形染色体等。目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此应争取早期诊断，达到优生优育的目的。

2.基因组疾病

是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复，或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表型的一类疾病。其中，微缺失与微重复是指微小的（通常小于5Mb）、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体异常，由此导致的具有复杂临床表型的遗传性疾病，即染色体微缺失与微重复综合征。

3.单基因遗传病

是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病。其中包括符合经典孟德尔遗传方式的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁和Y-连锁遗传。其他的单基因遗传方式有基因组印记、遗传早现、单亲二倍体、假常染色体显性遗传等。只有不到1%的单基因遗传病有治疗方法，因此单基因遗传病患者应争取早期诊断、治疗，做好出生缺陷的三级预防。

4.多基因遗传病

其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂，且人种间存在差异。若干对基因作用积累之后，形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect）。在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因，称为主基因（major gene），主基因对了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防均有十分重要的意义。多基因疾病有一定家族史，但没有单基因遗传中所见到的系谱特征。一些人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、精神分裂症等） 均属于多基因遗传病。曾生育过多基因相关出生缺陷患儿的夫妇其再发风险为3%～5%。

5.线粒体遗传病

是由于线粒体环DNA（mtDNA）异常引起的遗传疾病。核基因组中也有与编码线粒体组分相关的基因（nDNA），这部分基因变异引起的线粒体异常疾病遵循单基因遗传病的遗传模式，大部分为隐性遗传模式，发病较早。线粒体环DNA变异时引起线粒体遗传病，其遗传模式为母系遗传，一般发病较晚。

6.体细胞遗传病

是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。该变异不会遗传给子代，最典型病例是各种散发性癌症。

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