羊膜穿刺适用于：
1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。
2.夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。
3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。
4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。
5.遗传性代谢病，直接测定羊中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。
6.开放性神经管畸形，我国是该病高发区之一，凡曾生育过此种缺陷儿的产妇，其胎儿患此病的概率为5%；生育过两胎缺陷儿的产妇，其胎儿此病再现率增为13%；医'学教育网搜集整理三胎者增为21%。对这些孕妇测定羊水中AFP含量，结合B型超声扫描，检出率几乎可达100%。
