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孟德尔遗传病又称单基因病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。它的传递方式遵循孟德尔分离定律。基因位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，因此，基因也有显性基因与隐性基因之别。