1、血象
①贫血:多为轻或中度,危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血;②红细胞平均指数和形态学:MCV多在正常范围或轻度减低,MCHC常有升高,系球形红细胞轻度脱水的结果。有报道认为,MCHC结合RDW是诊断HS简便而有效的指标,值得进一步验证。外周血涂片可见红细胞大小不匀及比例不等的小球形红细胞,多在10%以上(正常人<50%),可高达60%~70%。此类细胞的特点是直径小、染色深及中心淡染区消失。约20%的HS患者血片中见不到典型球形红细胞;③网织红细胞比例升高,但在危象期可明显降低。
2、骨髓象
红系造血增生明显,幼红细胞比例升高,可占有核细胞的25%-60%。再障危象时骨髓幼红细胞明显减少,偶可见到特征性的巨早幼红细胞。骨髓检查并非诊断本病所必需。
3、红细胞渗透性脆性试验
本病异常球形红细胞在低渗盐水中较正常红细胞易于溶血,即渗透性脆性升高。正常红细胞约在0.42%~0.46%盐水浓度时开始溶血,0.32%时完全溶血。
本病红细胞可在0.52%~0.72%时开始溶血,0.42%时完全溶血。常选用渗透性脆性试验有新鲜渗透性脆性试验和孵育渗透性脆性试验。后者敏感性较高。以往应用的自身溶血试验和甘油溶m试验与渗透性脆性试验相比并无优越之处,现已少用。外周血无球形红细胞的HS患者渗透性脆性试验也可阴性。较新的方法包括红细胞渗透梯度激光衍射法和带3蛋白流式细胞术检测具有较高的敏感度和特异度,但有待推广。
4、红细胞膜分析
确立诊断后,可采用聚丙酰胺凝胶电泳分离膜蛋白和特异性放射免疫法定量分析膜骨架蛋白,进一步确定细胞膜异常所在。此非常规检查,但有助于诊断疑难病例和深入认识本病的膜蛋白生物学异常。
5、分子生物学检查
HS的膜蛋白都有其相应的基因异常,可用分子生物学技术检查。
6、其他检查血清
间接胆红素升高,尿胆原升高,红细胞寿命缩短。