遗传性肾炎（Alport综合征）： 一种异质性遗传疾病，其特点为血尿，肾功能受损，感觉神经耳聋及眼部异常。

    尽管也存在着常染色体隐性遗传方式，但最常见的方式是X连锁的显性遗传，致病的变异发生在编码Ⅳ型胶原α-5链的COL4A5基因上。产生突变的Ⅳ型胶原索以及肾小球基底膜上共同抗原丢失。大多数家族可有肾小球和肾小管基底膜增厚与变薄共存，并伴灶性或局部分布的致密层多层化。

    女性往往无症状，几无功能损害。而大多数男性患者在20~30岁间出现肾功能不全。发病类似于急性肾小球肾炎。可由于镜下血尿或反复发作的肉眼血尿而察觉本病。尿液中可含少量蛋白，白细胞及不同类型的管型。鲜见肾病综合征。光镜及免疫荧光显微镜检查无特异的组织学改变。对正常皮肤中α-5链的免疫组织化学检查尤其是遗传学分析，虽尚未被广泛应用，但可能会成为诊断的一种方法。

    常有感觉神经性耳聋，通常影响高频听力。某些有本病家族史的患者尽管只出现神经性耳聋而无肾脏病变，但他们可将肾脏疾病传给后代。眼部异常不如听觉病变多见，白内障最多见，也可出现前圆锥形晶状体，球形晶状体，眼球震颤，色素沉着性视网膜炎及失明。其他非肾性表现有多神经病和血小板减少。

治疗

    治疗仅当出现尿毒症时才需治疗，处理方法与其他原因致肾慢性衰竭相似。肾移植亦已成功。需进行遗传咨询。<医学教育网收集整理>