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除发生尿路结石肾绞痛（这是最常见的主诉），血尿或感染等并发症外，本病通常无症状。50%以上受累肾脏可发生肾钙质沉着。常有不完全性的远端肾小管酸中毒（鲜见明显的代谢性酸中毒）及肾脏浓缩功能下降，但无症状性多尿。
本病须与肾囊肿性疾病，乳头坏死，肾盂肾炎性囊肿，结核及其他引起肾钙质沉着的疾病相鉴别。根据尿路造影检查可作出诊断，显示椎体腔内充盈着造影剂，尤如"一束石竹花".在管腔内可见磷酸钙结石。因为囊肿小且位于髓质深层，故超声检查往往无帮助。<医学教育网收集整理>
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