先天性
心脏病的病因学目前尚不完全清楚，但随着分子生物学的发展，人们发现遗传因素在先天性
心脏病的发生发展中起一定作用。比如Marfan综合征为一常染色显性遗传疾病，其基因定位已十分明确，位于15号染色体的长臂上，迄今已发现了20多个突变位点。还有一些为多基因遗传性先天性
心脏病，如房间隔缺损，其遗传度为57%～60%，先证者同胞及子女再发风险率为2.5%～4.6%。室间隔缺损在亚洲的群体发病率为1.2%～3.1%，其遗传度在43%～55%，先证者的同胞再发风险率为3.3%～4.4%，其子女为3.7%～4.0%。最常见的与遗传有关的先天性
心脏病是伴有其他器官畸形的先天性
心脏病，如多脾综合症，100%伴有先天性
心脏病，染色体病如21三体综合征，50%患者伴有先天性
心脏病，Turner综合征40%可伴先天性
心脏病。当然，引起先天性
心脏病的病因是多方面的，是遗传和环境诸多因素综合作用的结果。
