血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。包括：①血友病甲，即因子Ⅷ（或抗血友病球蛋白）缺乏症；②血友病乙，即因子Ⅸ或凝血活酶缺乏症；③血友病丙，即因子Ⅺ或凝血活酶前质缺乏症。血友病甲较多见。
（一）病因
血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传。由女性传递，男性发病。血友病丙属常染色体显性或不完全性隐性遗传，两性均可发病或传递疾病。
（二）临床表现
出血症状是本病的主要表现。凝血时间延长，终身有轻微外伤或小手术后长时间的出血倾向，血友病甲、乙的出血症状较重。血友病丙出血症状较轻。患者自幼年起常有皮肤淤斑，皮下及肌肉血肿、黏膜出血、关节积血。膝关节最常受累，且常反复发生在同一关节。急性期出现关节红肿、疼痛，初发者可于数日数周内血肿完全吸收，疼痛消失，功能恢复正常。反复关节出血者，血肿吸收不全，可致慢性关节炎症、滑膜增厚，持续数月或数年后滑膜及骨质破坏，关节纤维化，导致关节强直畸形、功能丧失。
