苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。
一、病因与发病机制
苯丙氨酸是人体必需氨基酸，其吸收利用需要酶的参与，当酶缺乏时，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生大量的苯丙酮酸及其他代谢物，由尿中排出，形成苯丙酮尿。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤。
二、临床表现
患儿出生时正常，3～4个月始出现症状，后逐渐加重。主要表现在：①智能和生长发育落后，部分伴行为异常和抽搐等。②毛发枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅。③可出现呕吐、喂养困难、皮肤湿疹、尿及汗液有鼠尿样臭味。
三、治疗原则
本病为少数可治性遗传代谢病之一。应及早确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食，预防脑损害及智能低下。
