属于常染色体显性遗传疾病，有两种类型。1型即周围型神经纤维瘤病，亦称Von　Reckling-hausen病；2型较为罕见，为中枢型神经纤维瘤病，其特征为双侧性听神经瘤。

　　1型的病理基因位于第17号染色体，2型的病理基因位于第22号染色体。在1型病例中，神经纤维蛋白（neurofibromin）的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失。

　　1型病例中，有1/3无临床症状而是在常规体检时被发现；1/3病例的主诉是美容的问题；1/3病例具有神经科问题。

　　特征性的皮肤病变是咖啡牛奶色素斑，（cafe-au-laitmacules），最常分布在躯干，骨盆带以及肘与膝的屈肌皱褶处，在90%以上的病例中在出生时或婴儿期已明显可见。在儿童后期，可出现多发的皮肤肿瘤，呈肉色，大小不一，形状各异；少的只有几个，多的可以有上千个。罕见地，可有皮下结节或皮下组织无定形的过度生长（造成不规则，增厚的，变形的结构——丛状神经瘤），或其下面的骨质的无定形过度生长，产生怪样的畸形。骨骼的畸形包括骨纤维结构不良症，骨膜下的骨囊肿，扇形脊椎，脊柱侧凸，假关节形成以及蝶骨大翼（即眼眶的后壁）的缺失伴继发的搏动性突眼。

　　沿着皮下周围神经的通路，可以摸到多个神经纤维瘤，后者是由施万细胞与神经的成纤维细胞组成，很少在青春期前出现。神经纤维瘤可长在神经根上，可通过椎间孔在椎管内与椎管外都有生长，形成典型的“哑铃状”肿瘤。椎管内的肿瘤生长可压迫脊髓。丛状神经瘤可累及周围神经，引起病变远端的功能障碍。颅神经的肿瘤包括可以引起进行性失明的视神经胶质瘤，以及可以引起眩晕，共济失调，耳聋与耳鸣的听神经瘤（前庭施万细胞瘤）。疾病通常进展加重。

　　在2型病例中，发生双侧性听神经瘤，大约在病人20岁左右时出现临床症状。家族成员中可有胶质瘤或脑膜瘤病史，某些成员有青少年型白内障。