概述
近端肾小管性酸中毒又称Ⅱ型 RTA，为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。近端RTA分为选择性和非选择性两类，后者除RTA的表现外，近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。
病因和发病机制
一、病因包括：①原发性：原因不明；②药物：过期四环素、庆大霉素、醋氮酰胺或其他磺胺类等；③遗传性：胱氨酸尿、酪氨酸尿、先天性肝豆状核变性、半乳糖症及先天性果糖不耐受性；④多发性骨髓瘤；⑤中毒：铝、汞；⑥某些伴继发性甲状旁腺机能亢进症情况：如Vit D缺乏或耐受症等；⑦其他小管间质性疾病。上述原因中碳酸酐酶缺乏症可以是原发的，或继发的，或者在胱氨酸尿症常可看到，大多认为是因为本症时因有ATP缺乏所致；多发性骨髓瘤中，轻链大量从近端肾小管重吸收，而后沉着于该处，可致发病；血钙过低、Vit D缺乏或耐受等确切原因尚不清楚，可能是上述各症伴发继发性甲旁亢，后者可以使Na+-K+-ATP酶活力降低，但也有相反结果的报告。
二、发病机制正常近端肾小管泌H+及HCO-3重吸收机制已于酸碱平衡紊乱篇中叙过。下列机制都可能是造成近端RTA形成的发病机制：（1）管腔侧Na+、H+逆转子障碍使泌H+障碍；（2）底侧端Na+-HCO-3协同转运障碍，使重吸收回及细胞内新生成的HCO-3无法从该处重返回血内；（3）细胞内或（4）小管腔内碳酸酐活力不足或被抑制；（5）钠通透性障碍；（6）Na+-K+-ATP酶活力下降；（7）细胞内ATP生成不足；（8）细胞膜再循环障碍等等。它们总的可能直接或间接通过或泌H+不足，或HCO-3生成及返回障碍而使酸中毒产生。
正常HCO-3在近端肾小管重吸收随滤过的增多而增加，到一定程度后饱和，此即最大重吸收阈，正常人该值约为27mmol/L.在第Ⅱ型RTA中该阈值下降，即使滤过HCO-3未达到该值，仍然不能完全被吸收，因此到达远端肾小管的HCO-3过多。由于未能完全重吸收，尿液呈碱性。但当血HCO-3水平下降到一定程度，近端肾小管及远端肾小管可以将所滤过绝大部分重吸收，由于远端肾小管并无障碍，尿液酸化正常，尿pH下降。
临床表现
单纯性近端肾小管酸中毒主要表现为慢性代谢性酸中毒，低钾血症。如果发病较早，可伴发育障碍、骨骼畸形等。骨病发生率较高，大约有20％以上，可以表现为骨软化症或骨质疏松症。骨病原因除慢性酸中毒外，因为近端肾小管为Vit D1位羟化部位，骨病时活性Vit D3生成减少以及Vit D耐受产生，二者有时可以导致甚为明显的骨病。尿路结石较远端肾小管酸中毒远为少，主要因为本症尿中排出枸橼酸大多尚正常，后者可抑制肾结石形成。在合并有系统疾病如范可尼综合症时，除上述损害外，可有智力障碍、明显低磷血症以及糖尿、氨基酸尿、蛋白尿等等。
实验室及其他检查
1、尿pH特点为：
当血HCO-3水平下降，但＞15mmol/L时，pH常＞5．5；但当血HCO-3水平继续下降而＜15mmol/L后，pH反而可下降至＜5．5.这是因为当酸中毒时，血HCO-3水平下降，滤过HCO-3也渐减少，此时近端肾小管可以将比正常为少的量的HCO-3大多重吸收，而到达远端的HCO-3较少，该处小管泌H+制造NH+4，因此尿pH呈酸性。一旦补充HCO-3后，血HCO-3上升，滤过的HCO-3也增加，近端肾小管不再能充分重吸收，大量HCO-3到达远端，尿液pH明显上升。停止给HCO-3后，酸中毒可以很快又出现，尿pH则又可下降。
2、碱负荷试验：
口服碳酸氢钠，从1mmol/（kg.d）开始，逐渐加量至10 mmol/（kg.d），酸中毒被纠正后，可进行HCO-3排出分数测定，计算公式为：HCO-3排出分数=〔HCO-3〕尿/〔HCO-3〕血/〔肌酐〕尿/〔肌酐〕血 正常人尿HCO-3为零，上述值＞15％可确诊为近端RTA.Ⅰ型RTA3%-5%.
诊断
出现 AG 正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，化验尿中 HC0 3 — 增多，近端 RTA 诊断即成立。对疑诊病例可作碳酸氢盐重吸收试验，患者口服或静脉滴注碳酸氢钠后， HC0 3 — 排泄分数 >15% 即可诊断。
治疗
1、纠正酸中毒：
每日需给碳酸氢钠3～6g，以补充尿中丢失量。通常情况可用枸橼酸钠、枸橼酸钾混合溶液，其中枸橼酸钠代谢后生成碳酸氢钠、钾盐，可纠正血钾过低情况。
2、噻嗪类利尿剂噻嗪类利尿剂可使细胞外液容量减少，肾小球滤过率下降，滤过的碳酸氢也减少，可部分改善酸中毒。开始剂量为1.5-2.0mg/（kg.d），分两次口服，注意低血钾的发生。骨病严重者可试用维生素D制剂。
预后
预后较好，有些在婴幼儿期发病的患者，可随年龄增长而自动缓解。
