巨幼细胞贫血(巨幼贫)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血,主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致。其临床表现主要包括以下几个方面:
血液系统表现:起病大多缓慢,特别是维生素B12缺乏者。患者常呈现贫血表现,如乏力、疲倦、头晕、耳鸣、心悸、气短等。部分患者可出现轻度黄疸,表现为皮肤和巩膜轻度黄染,这是由于无效造血导致红细胞在骨髓内破坏增加,间接胆红素生成增多所致。
消化系统表现:舌乳头萎缩是较为突出的表现,患者可出现舌面光滑(镜面舌)或舌质绛红(牛肉舌),伴有疼痛。此外,还常有食欲不振、腹胀、腹泻或便秘等症状。这是因为维生素B12缺乏会影响神经系统对胃肠道的调节,同时叶酸缺乏也会影响胃肠道黏膜细胞的更新和修复。
神经系统表现:这是维生素B12缺乏所致巨幼贫的特征性表现。可出现对称性远端肢体麻木、深感觉障碍,如振动觉和位置觉减退或消失;共济失调,患者行走不稳,步态蹒跚;部分患者可出现锥体束征阳性,表现为腱反射亢进、病理反射引出等。小儿患者可表现为表情呆滞、反应迟钝、智力发育落后等。神经系统症状的发生与维生素B12缺乏导致神经髓鞘合成障碍有关。
精神症状:患者可出现抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱等精神症状。这可能与维生素B12缺乏影响神经递质的合成和代谢有关。
其他表现:少数患者可出现体重减轻,维生素B12缺乏还可能影响免疫系统,导致患者抵抗力下降,容易发生感染。部分患者可出现轻度肝脾肿大。
综上所述,巨幼贫的临床表现较为多样,涉及多个系统。当出现上述相关症状时,应及时就医,进行相关检查,以明确诊断并给予相应的治疗。