维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。缺乏维生素D导致佝偻病在不同时期有不同的表现。
初期多见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高,如易激惹、烦闹、多汗、枕秃等。由于汗液刺激,患儿经常摇头擦枕,致使枕部头发脱落,形成枕秃。但这些并非佝偻病的特异症状,仅作为临床早期诊断的参考依据。
活动期(激期),除初期症状外,主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变在不同年龄有不同特点。头部方面,3 - 6个月婴儿可见颅骨软化,用手按压枕骨或顶骨中央,有乒乓球样感觉;7 - 8个月时,可出现方颅,头型呈方形;前囟闭合延迟,可迟至2 - 3岁才闭合。胸部表现有肋骨串珠,即肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起,以第7 - 10肋骨最明显;鸡胸或漏斗胸,影响呼吸功能。四肢可出现手镯、脚镯征,多见于6个月以上小儿;1岁左右小儿开始行走后,可出现下肢畸形,如“O”形腿或“X”形腿。此外,患儿肌肉松弛,肌张力降低,坐、立、行等运动功能发育落后。表情淡漠,语言发育迟缓。
恢复期,经治疗及日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。
后遗症期,多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸、“O”形腿、“X”形腿等,但无任何临床症状,血生化正常。
综上所述,维生素D缺乏性佝偻病的表现多样,早期识别和干预对于预防骨骼畸形的发生至关重要。