主管检验师：《答疑周刊》2018年第28期：

1.【问题】骨髓穿刺常呈“干抽”的疾病？

【解答】（1）巨球蛋白血症：骨髓穿刺可以干抽，骨髄象常呈多形性，除异常淋巴样浆细胞增多为主外，尚有裸核的小淋巴细胞、网状细胞和浆细胞，嗜酸性粒细胞可增多。典型的淋巴样浆细胞，胞质嗜碱性，糖原染色有球状阳性颗粒，核具有1～2个核仁，在细胞外可见断离的小滴状胞质。嗜碱性粒细胞和组织嗜碱细胞散在于异常细胞之间为本症特征。粒和巨核系细胞多无特殊。

（2）真性红细胞增多症：偶有“干抽”现象，髓液为深红色，有核细胞增生明显活跃，三系均增生，以红系增生为显著。巨核细胞增多，可成堆出现。各系各阶段比值及形态大致正常。骨髓铁减少或消失。

（3）骨髓纤维化：骨髓穿刺坚硬，常抽不出骨髓液（干抽）或抽出的骨髓液含有核细胞很少，而含有大量纤维组织及凝集的血小板，少数病例骨髓呈灶性增生。

（4）多毛细胞白血病：骨髓增生活跃或增生减低，也有增生明显活跃者。红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系均受抑制，但以粒细胞系抑制更显著。淋巴细胞相对增多。浆细胞增多，可见到较多的典型多毛细胞。约有48%～60%的病例骨髓穿刺呈“干抽”，这与其他浸润骨髓的恶性细胞不同。也是诊断特点之一。

2.【问题】珠蛋白生成障碍性贫血的分类特点？

【解答】珠蛋白生成障碍性贫血分类：原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。

（1）α-珠蛋白生成障碍性贫血：缺失一个α基因（—α/αα或α—/αα）者称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型，缺失两个α基因（α+/α+ 即一—/αα或—α/—α）称为α0珠蛋白生成障碍性贫血标准型，缺失三个α基因（α+/α0即α—/一一或一α/一一）双重杂合子称为HbH病，缺失四个α（α0/α0）基因纯合子称为HbBarts病。

静止型患者平常无症状，血象无特殊异常，仅在出生八个月时Hb电泳发现HbBarts轻度增加（小于2%），后消失。标准型患者症状轻，红细胞包涵体试验阳性，盐水渗透脆性下降，Hb电泳HbBarts增高（3%～15%）。血红蛋白H病（HbH）有轻度至中度贫血，靶形红细胞增多，MCV和MCH降低。Hb电泳出现HbH及Bart带，分别高达5%～30%和5%～18%，包涵体试验、热不稳定试验和异丙醇试验均可呈阳性，红细胞寿命期缩短。HbBart病Hb明显下降，红细胞中心淡染，异形、靶形和有核红细胞增多，血红蛋白电泳在阳极出现HbBarts大于90%，可见少量的HbH和HbPortland，抗碱血红蛋白增加。

（2）β-珠蛋白生成障碍性贫血：临床分为轻型、微型、中间型、重型，也可按纯合子和杂合子区分。轻型仅有轻度小细胞低色素性贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多，可见嗜碱性点彩。Hb电泳，HbA2明显增高是其特点，HbF正常或轻度增加。重型血象靶形细胞多达10%～35%，网织红细胞增生，HbF增高大于30%骨髓红系增生过度，细胞内外铁增多，脆性试验显著降低。中间型实验室检验与重型类似。

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