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首先我们要清楚听力筛查的时间。

新生儿听力筛查在新生儿出生48-72小时住院期间内完成初次筛查。如初筛不通过，则需要在42天内进行复筛，仍然未通过者，高度怀疑存在听力损失，3个月内需进行听力学诊断，明确听力状况。早发现、早诊断、早干预，“三早”原则非常重要，尽可能让听障人群做到聋而不哑，回归正常社会。

01、那为什么要做听力筛查呢？

有一则数据表示，我国每年出生的2000万新生儿中，先天性听力障碍发病率为1‰～2‰，在NICU具有高危因素新生儿发病率高达3‰～6‰，一算下来每年就有2.5-3.5万例聋儿，比唐氏儿高出一万例，高居出生缺陷疾病第一位。这其中大部分听障患儿都是由正常听力父母所生，这就涉及到我们下面来讨论的问题，检测耳聋基因的重要性。

02、为什么要做耳聋基因检查？祖上三代都没有人是聋的，还要做？

数据说明真相！研究表明在我国热点突变基因GJB2、SLC26A4、线粒体 RNR1(12S rRNA) 和GJB3 基因上的20个热点突变的携带率高达4.95%。也就是说每100个正常人中就有约5个人携带耳聋相关基因。大多数耳聋为常染色体隐性遗传，很多聋儿的父母均表现为听力正常（耳聋基因携带者），携带相同基因者的夫妻就有25%的几率产生聋儿。

比如GJB2和SLC26A4都可以按隐性遗传方式在代际间传递。在已知的100多个耳聋基因中，80%可以按隐性遗传方式来传递，比如MYO15A、CDH23、PCDH15、LOXHD1、TMPRSS3等等。因此，遗传性耳聋患者没有家族史是非常多见的。

03、听力筛查通过，耳聋基因筛查却不通过？

1、新生儿听力筛查仅筛查出生后3天-42天的婴儿，易漏诊迟发性耳聋；

2、新生儿听力筛查不能发现药物敏感性基因突变携带者，无法通过预警预防药物性耳聋；

3、听筛依据出生后听力水平排除极重度耳聋人群，不是病因筛查，无法筛出耳聋高危人群，预防后代耳聋发生。

耳聋基因筛查是听力筛查的良好补充，新生儿听力筛查能够早期发现大部分耳聋新生儿，但是仍有部分迟发性耳聋及药物性耳聋的敏感者能够通过出生后听力筛查，而可能在随后几年出现双耳明显听力下降或因误用敏感药物而导致耳聋，从而错过早期发现、早期干预及获得良好言语功能的最佳时机。

两者联合共同发挥作用，早期发现耳聋或有潜在耳聋风险的宝宝，指导和干预，优生优育。

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