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先天性心脏病会遗传吗?概率是多少?

先天性心脏病会遗传吗?概率是多少?为帮助大家了解,医学教育网编辑整理相关内容分享如下,供大家参考了解!

先心病属多基因遗传病

先天性心脏病的病因尚未阐明。

少数先心病,是由单基因突变和染色体畸变引起的,如双胞胎中仅1胎有先心病。大多数先心病,属多基因遗传病,是由遗传因素加环境因素相互作用引起的,一些先心病高发家族史也证实了这一点。

先心病有家族倾向性

先心病有明显家族倾向性。

同一个家庭中,父母与子女或兄弟姐妹同时患先心病的情况并不少见,而且疾病性质非常近似。研究显示,亲子代病型一致率高达41.7%,提示先心病一级亲属间有共同的遗传起源。

如果母亲所生的第一胎患有先心病,第二胎患病可能性为2%左右。连续两胎都是先心病,再生先心病儿可能性增至10%。如果母亲患有先心病,第二代患病的危险性为10%。

有些先心病有性别倾向性。

比如房间隔缺损和动脉导管未闭,多见于女性。主动脉瓣狭窄、法洛四联症、大动脉转位及主动脉窦瘤,多见于男性。单纯性室间隔缺损,男女患病率无明显差别,但伴有主动脉瓣脱垂者,男性患病率为女性的5倍。

先心病遗传因素分类

多基因遗传

多数为单纯的心血管畸形,而不伴有其他畸形,占先心病的90%。临床研究表明,多基因遗传因素在先心病的发病过程中发挥重要作用,遗传度约为55%~65%。

(遗传度是指人的性状或疾病由基因决定的程度,一般用百分比表示。比如身高的遗传度是85%,表明身高85%由遗传决定,15%由环境决定。)

染色体异常

染色体数目和结构的畸变,都能引起各类综合征,如21-三体综合征、5p-综合征等,多伴有先心病,这部分先心病约占5%。

单基因突变

由单基因突变引起的先心病约占3%。包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurler综合征、Ellis-Van Greveld综合征、进行性肌营养不良Duchnne型等。

常见先心病遗传分析

Marfan综合征(马凡综合征)

常染色显性遗传疾病,基因定位已十分明确,位于15号染色体的长臂上,至今已发现了20多个突变位点 。

房间隔缺损

遗传度为57%~60%,先证者(家族中第一位发生该疾病者)同胞及子女再发风险率为2.5%~4.6%。

室间隔缺损

室间隔缺损在亚洲群体发病率为1.2%~3.1%,其遗传度在43%~55%,先证者的同胞再发风险率为3.3%~4.4%,其子女为3.7%~4.0%。

其他先心病

最常见的与遗传有关的先天性心脏病,是伴有其它器官畸形的先天性心脏病,如多脾综合征,其100%伴有先天性心脏病。染色体病如21三体综合征,50%患者伴有先天性心脏病,Turner综合征40%可伴先天性心脏病。 

先心管家小贴士

许多人认为,先天性心脏病人手术后就和正常人一样了,生孩子没有危险,这种看法很不全面,他们只注意了心脏的承受能力,而忽视了先心病的遗传性。

有先心病家族史、本人有先心病、第一胎有先心病等,都属于先心病遗传的高危人群。应在孕期监测胎儿心脏,22周~28周为胎儿超声心动图探查最佳时期。

“先天性心脏病会遗传吗?概率是多少?”的内容,由医学教育网编辑整理搜集,希望可以帮助到大家!更多疾病防治方法及相关科普知识,敬请关注医学教育网。

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