自闭症谱系障碍,是根据典型自闭症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的自闭症,既包括了典型自闭症,也包括了不典型自闭症,又包括了阿斯伯格综合症、自闭症边缘、自闭症疑似、自闭症倾向、发育迟缓等症状。
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自闭症,又称孤独症,是一种较为严重的广泛性发展障碍疾病。目前,自闭症的病因仍是世界医学的未解难题,可以排除的是自闭症与后天的家庭教养有关。该病男女发病率差异显著,在我国男女患病率比例为6—9:1。典型自闭症,其核心症状就是所谓的“三联症”,主要体现为在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。其主要症状为:1、社会交往障碍:一般表现为与他人交往困难或不愿意交往,严重者甚至与父母缺乏情感依恋;2、语言交流障碍:完全无语言、语言发育落后、语言能力倒退,或者鹦鹉学舌式重复语言;3、重复刻板行为:兴趣狭窄、异常动作频繁、性格固执不愿意接受改变。不典型自闭症则在前述三个方面不全具有缺陷,只具有其中之一或之二。
医学生物学成因
自闭症的医学生物学原因,可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。自闭症的成因极为复杂,有遗传易感性的个体是否发病,取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用,很难在自闭症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因(如:遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因),造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何,仍待进一步研究。
1、遗传学因素
对有自闭症患者的家族进行研究发现,儿童自闭症同胞患病率为2%-8%,是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示,同卵双生的同病一致率为60%,异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。
2、免疫因素
最近的不少研究发现,免疫功能障碍可能与自闭症的发生或发展存在着某种相关,但具体作用机制如何,目前还说法不一。主要观点,包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。
3、生化因素
人们提出,自闭症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成,要依靠一套复杂的信号传导过程,承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同,传递的信息就不同,神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢、传递多少等,影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与自闭症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。
还有人提出,自闭症可能与金属代谢异常有关,例如不少患者严重缺锌。
4、孕产期因素
目前人们比较一致的观点是,孕产期危险因素与自闭症有关,但可能不是自症发病的直接原因,它只是加强了已存在的遗传易感性,增加了自闭症发生的危险性,而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。
自闭症不可轻言治愈,主要以逐步融入社会为渐愈标志。例如,一个2-4岁的自闭症儿童经过治疗、训练,具备正常语言能力,产生沟通意图之后,要及时让他与群体接触,及时送进幼儿园。到了入学年龄,符合入学条件的可以正常入学,情况较好的康复者可以由普通的小学逐步升入中学、大学。一般来讲,不同程度的孩子,家长心目中要有切合实际的目标和期望,悲观失望和过于期待,都不是实事求是的、积极的态度。程度差的孩子,目标定位要以实现生活自理、培养良好的行为规范为先;程度较好的孩子,目标是跟上学业,融入社会。每个特殊孩子的家长都有一个痛苦的心路历程。从怀疑、震惊、焦虑到接纳、平静,几乎无一例外。大家要冷静下来,认定对孩子的疗育是一个马拉松的过程,没有一蹴而就的捷径。
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