原发性慢性肾上腺皮质功能减退症,也称为艾迪生病(Addison病),是一种由于肾上腺皮质分泌的皮质激素减少引起的疾病。诊断该病主要依据临床表现、实验室检查和特殊试验。
1. 临床表现:患者可有皮肤色素沉着加深,特别是摩擦部位如手肘、膝盖、指甲床等处更为明显;乏力、体重减轻、食欲不振;低血压及体位性低血压;恶心呕吐、腹痛腹泻等消化系统症状;女性可能出现月经紊乱。
2. 实验室检查:血常规可见贫血;电解质异常,如高钾血症和低钠血症;血糖降低。尿常规可发现尿比重下降。肾上腺皮质激素水平测定,ACTH刺激试验是诊断的重要依据之一,表现为血浆皮质醇基础值低下,在给予外源性ACTH后反应减弱或无反应。
3. 影像学检查:腹部B超、CT等影像学检查可发现肾上腺萎缩或者钙化灶。此外,需要排除其他原因导致的继发性肾上腺功能减退,如垂体疾病等。
4. 其他辅助诊断方法:基因检测对于部分遗传因素引起的艾迪生病有帮助;自身抗体检测(如21-羟化酶抗体)有助于发现自身免疫性病因。
综上所述,原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的确诊需要结合患者的临床表现、实验室检查结果以及特殊试验。在诊断过程中应排除其他可能引起类似症状的疾病,并考虑是否存在继发因素。