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甲状舌管囊肿是一种先天性、发育性囊肿，源于甲状舌管的残余上皮，由于胚胎期甲状腺形成过程中的甲状舌管退化不全，遗留在颈深部组织内，而管腔内被覆上皮产生分泌物积聚而形成。
胚胎发育第4周时，第1对咽囊之间、咽腔腹侧的内胚层向下方陷入，形成憩室状结构，即甲状腺始基，以后其向下面的间质内伸展，在颈正中气管前形成正常甲状腺；第6周时，甲状舌管自行退化，仅在其起始点处留下一浅凹，即舌盲孔。如果在此过程中，甲状舌管退化不完全，则残存的上皮可在颈前正中舌根至甲状腺的行程内形成甲状舌管囊肿，囊肿可通过未退化的甲状舌管与舌盲孔相通。
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