1.血象 典型表现为小细胞低色素性贫血。 MCV<80fl，MCHC<32%。成熟红细胞苍白区扩大，大小不一。白细胞和血小板计数一般正常或轻度减少。
2.骨髓象 骨髓增生活跃，幼红细胞增生，中幼红细胞及晚幼红细胞比例增高。幼红细胞核染色质致密，胞质较少，血红蛋白形成不良，边缘不整齐。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞消失或显著减少。
3.铁代谢检查 ①血清铁及总铁结合力测定：血清铁浓度常<8.9μmol／L，总铁结合力>64.4μmol／L，转铁蛋白饱和度常降至15%以下；②血清铁蛋白测定：血清铁蛋白<12μg／L可作为缺铁依据。由于血清铁蛋白浓度稳定，与体内贮铁量的相关性好，可用于早期诊断和人群铁缺乏症的筛检。
4.红细胞游离原卟啉（FEP）测定 缺铁时血红素合成障碍，FEP／Hb>4.5μg／gHb有诊断意义。
