先天性遗传病的产前诊断主要是通过检测特定的基因或染色体异常来预测胎儿是否患有某些遗传疾病。这些检测通常包括：
1.常见染色体非整倍体的筛查，如21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华兹综合症）和13三体综合症（帕塔综合症）。这类检查主要是通过血液检测或无创产前基因检测完成。
2.单基因遗传病的诊断，这包括了成千上万种由单一基因突变引起的疾病。例如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等。这些疾病的诊断通常需要进行特定的基因测序或者分子生物学方法来确定是否存在已知致病变异。
3.染色体微缺失/微重复综合症，这类问题可能涉及较小范围内的染色体片段丢失或增加，如DiGeorge综合症、Williams综合症等。此类检测一般通过高分辨率的染色体分析技术如荧光原位杂交（FISH）或者芯片技术实现。
4.对于有家族遗传史的家庭，医生可能会建议进行特定遗传病相关基因的直接检测以评估风险。
在实际操作中，具体需要检测哪些基因或区域取决于孕妇的具体情况、家族遗传背景以及临床指征。因此，在进行产前诊断时，应由专业的遗传咨询师和医生根据个体状况制定合适的检查方案。
