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诊断原发性免疫缺陷病常用哪些实验室检测方法?

诊断原发性免疫缺陷病(PIDD)时,常用的实验室检测方法包括但不限于:
1. 血常规检查:通过观察血细胞的数量和类型的变化来初步判断是否存在免疫系统的问题。例如,淋巴细胞减少可能提示某些类型的免疫缺陷。
2. 免疫球蛋白水平测定:测量血液中IgG、IgA、IgM等不同类型免疫球蛋白的浓度,异常水平可能是原发性免疫缺陷病的一个指标。
3. 淋巴细胞亚群分析:利用流式细胞术检测T细胞、B细胞和自然杀伤细胞(NK细胞)的数量及其表面标志物表达情况,了解不同淋巴细胞群体的功能状态。
4. T细胞受体基因重排分析:通过PCR技术检测TCR γ/δ链或β链的基因重排情况,评估胸腺源性T细胞发育是否正常。
5. B细胞受体重排测定:使用类似的方法检查B细胞受体(BCR)轻链和重链的基因重排状态,反映成熟B细胞分化过程中的异常变化。
6. 补体成分检测:测量血清中各补体组分的浓度及功能活性,以判断是否存在补体系统缺陷。
7. 遗传学分析:对于疑似遗传性免疫缺陷病患者,可通过基因测序等手段寻找特定致病变异位点。
8. 免疫应答实验:如疫苗接种后的抗体反应测试,可以评估机体对特异性抗原的识别和清除能力。

这些检测方法结合起来使用,能够全面地评估患者的免疫状态,并为诊断提供重要的依据。在具体应用时需要根据临床表现、家族史等因素综合考虑选择合适的检查项目。
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