遗传性果糖不耐受是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于肝脏、肾脏和小肠中的醛缩酶B活性缺乏导致。该疾病的主要临床表现包括:
1. 摄入含果糖或半乳糖的食物后出现症状:患者在摄入含有果糖(如水果、蜂蜜等)或者半乳糖的食品后几分钟到几小时内可能出现一系列不适反应。
2. 胃肠道反应:常见的胃肠道症状有恶心、呕吐、
腹痛和腹泻。这些症状与食物引起的过敏或不耐受相似,但其根本原因是代谢障碍导致的细胞损伤。
3. 低血糖症:由于果糖不能被有效利用而转变为葡萄糖,可能导致严重的低血糖现象,表现为出汗、心慌、乏力等。
4. 肝功能异常:长期未治疗可能引起肝肿大、黄疸甚至肝衰竭。儿童患者生长发育迟缓也可能与肝脏损害有关。
5. 其他症状:部分患儿还可能出现烦躁不安、嗜睡等症状;严重者可发生昏迷或
休克,危及生命。
对于疑似遗传性果糖不耐受的个体,应尽早进行相关酶活性测定和基因检测以明确诊断,并采取适当的饮食管理和治疗措施。