真性红细胞增多症(Polycythemia Vera, PV)的确诊需要综合病史、体格检查以及一系列实验室和辅助检查结果。主要的检查项目包括:
1. 血常规:血红蛋白水平升高,男性>185 g/L,女性>165 g/L;红细胞比容增高,男性>0.49,女性>0.48;白细胞计数轻度至中度增加;血小板计数可正常或升高。
2. 骨髓穿刺和/或骨髓活检:显示增生活跃的骨髓象,以红系、粒系及巨核细胞三系均呈增生性改变为主,并且有典型的形态学特点如幼红细胞比例增多等。
3. JAK2基因突变检测:约95%以上的PV患者存在V617F点突变或其他JAK2外显子12突变,是诊断的重要依据之一。
4. 血清EPO水平测定:通常情况下,PV患者的血清红细胞生成素(Erythropoietin, EPO)浓度低于正常或者处于低值范围。
5. 放射性核素标记红细胞寿命测定或红细胞体积测定:用于排除相对性红细胞增多症和继发性红细胞增多症。PV患者通常表现为红细胞绝对数量增加,而红细胞平均生存时间正常。
6. 其他相关检查:如肝肾功能、电解质、凝血功能等评估全身状况;必要时行腹部B超了解脾脏大小及形态变化情况。
在临床实践中,如果怀疑为真性红细胞增多症,应当由专业的血液科医生根据上述各项指标进行综合判断,并制定合理的治疗方案。